OSTEOPETROSE

É um distúrbio herditário que se caracteriza por uma densidade óssea extremamente alta em consequência da deficiência das células que realizam o processo de reabsorção óssea, os osteoclastos.O transplante de medula óssea ao contrário de algumas medidas paliativas pode atuar como uma medida curativa, muito embora não possa reverter algumas alterações.

Para Borsato et al, "Com o acúmulo de material osteóide que oblitera o canal medular, ocorre hematopoiese extramedular (hepato-esplenomegalia), obliteração dos forames dos nervos cranianos (cegueira, surdez, paralisias faciais), macrocefalia, protusão da fronte, hipertelorismo, exoftalmo, aumento da pressão intracraniana, retardo na erupção dentária, atraso no crescimento, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, e a morte ocorre precocemente nos primeiros anos de vida".1

Para Key and Iacobini, "Historicamente, o tratamento da osteopetrose maligna sempre foi paliativo e consistia em medidas de suporte como transfusões de glóbulos vermelhos e plaquetas e tentativas de controlar o metabolismo ósseo com aumento da oferta de fosfato e diminuição de cálcio. Outros tratamentos paliativos são utilizados, como a vitamina D, o paratormônio (PTH), corticóides, eritropoietina, M-CSF (fatores de crescimento de colônias), interferon gama, porém com pouco sucesso".2-3

Segundo Coccia,"A única alternativa terapêutica curativa é o transplante de medula óssea de doador HLA idêntico, pois restabelece a hematopoese e a função monócito-macrófago, com melhora das lesões ósseas e anormalidades hematopoéticas, embora não reverta as alterações sensoriais já instaladas. Em alguns casos, a melhora radiológica começa a ocorrer em dois meses e a completa resolução das anormalidades ocorre por volta de um ano após o transplante".4

1. BORSATO, Maria L. et al . Osteopetrose maligna: transplante de medula óssea. Rev. Bras. Hematol. Hemoter.,  São José do Rio Preto,  v. 30,  n. 2, Apr.  2008 .   Available from <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-84842008000200019&lng=en&nrm=iso>. access on  06  Oct.  2010.  doi: 10.1590/S1516-84842008000200019.

2. Key L, Carnes D, Cole S, Holtrop M, Bar-Shavit Z, Shapiro F et al. Treatment of congenital osteopetrosis with high-dose calcitriol. N Engl J Med. 1984;310(7):409-15.

3. Iacobini M, Migliaccio S, Roggini M, Taranta A, Werner B, Panero A et al. Apparent cure of a newborn with malignant osteopetrosis using prednisone therapy. J Bone Miner Res. 2001;16(12):2356-60.

4. Coccia PF. Hematopoietic cell transplantation for osteopetrosis. In: Blume KG, Forman SJ, Appelbaum FR, editors. Thomas Hematopoietic Cell Tranplantation. 3^th ed. Denmark: Blackwell Publishing, 2004. p.1443-53.