OSTEOPETROSE

É um distúrbio herditário que se caracteriza por uma densidade óssea extremamente alta em consequência da deficiência das células que realizam o processo de reabsorção óssea, os osteoclastos.O transplante de medula óssea ao contrário de algumas medidas paliativas pode atuar como uma medida curativa, muito embora não possa reverter algumas alterações.

Para Borsato et al, "Com o acúmulo de material osteóide que oblitera o canal medular, ocorre hematopoiese extramedular (hepato-esplenomegalia), obliteração dos forames dos nervos cranianos (cegueira, surdez, paralisias faciais), macrocefalia, protusão da fronte, hipertelorismo, exoftalmo, aumento da pressão intracraniana, retardo na erupção dentária, atraso no crescimento, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, e a morte ocorre precocemente nos primeiros anos de vida".1

Para Key and Iacobini, "Historicamente, o tratamento da osteopetrose maligna sempre foi paliativo e consistia em medidas de suporte como transfusões de glóbulos vermelhos e plaquetas e tentativas de controlar o metabolismo ósseo com aumento da oferta de fosfato e diminuição de cálcio. Outros tratamentos paliativos são utilizados, como a vitamina D, o paratormônio (PTH), corticóides, eritropoietina, M-CSF (fatores de crescimento de colônias), interferon gama, porém com pouco sucesso".2-3

Segundo Coccia,"A única alternativa terapêutica curativa é o transplante de medula óssea de doador HLA idêntico, pois restabelece a hematopoese e a função monócito-macrófago, com melhora das lesões ósseas e anormalidades hematopoéticas, embora não reverta as alterações sensoriais já instaladas. Em alguns casos, a melhora radiológica começa a ocorrer em dois meses e a completa resolução das anormalidades ocorre por volta de um ano após o transplante".4

1. BORSATO, Maria L. et al . Osteopetrose maligna: transplante de medula óssea. Rev. Bras. Hematol. Hemoter.,  São José do Rio Preto,  v. 30,  n. 2, Apr.  2008 .   Available from <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-84842008000200019&lng=en&nrm=iso>. access on  06  Oct.  2010.  doi: 10.1590/S1516-84842008000200019.

2. Key L, Carnes D, Cole S, Holtrop M, Bar-Shavit Z, Shapiro F et al. Treatment of congenital osteopetrosis with high-dose calcitriol. N Engl J Med. 1984;310(7):409-15.

3. Iacobini M, Migliaccio S, Roggini M, Taranta A, Werner B, Panero A et al. Apparent cure of a newborn with malignant osteopetrosis using prednisone therapy. J Bone Miner Res. 2001;16(12):2356-60.

4. Coccia PF. Hematopoietic cell transplantation for osteopetrosis. In: Blume KG, Forman SJ, Appelbaum FR, editors. Thomas Hematopoietic Cell Tranplantation. 3^th ed. Denmark: Blackwell Publishing, 2004. p.1443-53.

VITILIGO

Doença que acomete a pele, de etiologia desconhecida, porém alguns fatores bilógicos, químicos e ambientais sao atribuídos como fatores que acentuam a probabilidade de adquirir a patologia.

"Para Steiner  et al, "O vitiligo é doença de pele de causa desconhecida que acomete cerca de 1% da população, comprometendo de modo semelhante homens e mulheres, preferencialmente entre 10 e 30 anos de idade. Alguns fatores precipitantes para essa doença são: estresse físico e emocional, traumas mecânicos e substâncias químicas, como derivados do fenol. Várias teorias foram propostas e ainda têm sido propostas para tentar explicar o processo de despigmentação que ocorre no vitiligo. Essas teorias incluem a presença de auto-anticorpos; a participação de células T citotóxicas; a “autodestruição” dos melanócitos por produtos intermediários da melanogênese; defeitos intrínsecos e extrínsecos dos próprios melanócitos ou da unidade epidermo-melânica, além de prováveis alterações nas terminações nervosas."

STEINER, Denise et al . Vitiligo. An. Bras. Dermatol.,  Rio de Janeiro,  v. 79,  n. 3, May  2004 .   Available from <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962004000300010&lng=en&nrm=iso>. access on  01  Oct.  2010.  doi: 10.1590/S0365-05962004000300010.

PROGERIA

Conhecida como progeria, a síndrome de Hutchinson-Gilford é uma patologia pouco incidente, caracterizada pelo envelhecimento precoce em crianças, geralmente em seus dois primeiros anos de vida.

Para Pardo et al,"Los pacientes con progeria son niños sanos al nacer, quienes en el transcurso del primer a segundo año presentan rasgos de envejecimiento precoz y progresivo.Se estima que la mayoría de los casos corresponden a mutaciones autosómicas dominantes esporádicas.Son niños sin retardo mental, con talla baja, en los cuales aparecen signos de envejecimiento prematuro. La sobrevida de estos pacientes es corta, su muerte ocurre en la adolescencia, la mayoría de las veces por enfermedades cardiovasculares."

PARDO V., Rosa Andrea; CASTILLO T, Silvia. Progeria. Rev. chil. pediatr.,  Santiago,  v. 73,  n. 1, enero  2002 .   Disponible en <http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062002000100002&lng=es&nrm=iso>. accedido en  01  oct.  2010.  doi: 10.4067/S0370-41062002000100002

MELANOMA

Neoplasia maligna oriunda de alteraçoes patológicas responsáveis pela pigmentaçao cutanea, os melanócitos, que tem sua etiologia atribuída a vários fatores intrínsecos, como predisposiçao genética e extrínsecos, como exposiçao solar.

Para Carvalho et al,"O melanoma - neoplasia maligna originada a partir dos melanócitos, células responsáveis pela pigmentação cutânea - é a primeira causa de morte por doenças da pele,representando cerca de 1% de todos os tumores malignos.

Estima-se que até 65% dos casos de melanoma possam estar relacionados à exposição solar. Embora agrupamentos de casos de melanoma e/ou nevos displásicos possam ocorrer em uma família devido a padrões comuns de exposição solar e não a fatores genéticos, hoje estima-se que 10% de todos casos de melanoma sejam causados por mutações germinativas em genes de suscetibilidade, sendo, portanto, hereditários."

CARVALHO, Charles André et al . Melanoma hereditário: prevalência de fatores de risco em um grupo de pacientes no Sul do Brasil. An. Bras. Dermatol.,  Rio de Janeiro,  v. 79,  n. 1, Feb.  2004 .   Available from <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962004000100006&lng=en&nrm=iso>. access on  01  Oct.  2010.  doi: 10.1590/S0365-05962004000100006.

 

ESCARAS

Sao lesoes cutaneas que tem como seus agentes etiológicos mais habituais a pressao exercida sobre determinada área e uma distribuiçoa do fluxo sanguíneo deficiente, que acaba por determinar condiçoes de necrose de pele.

"Para Teive et al, "Escaras de decúbito (ED) são lesões decorrentes de fluxo sangüíneo inadequado, com desnutrição tecidual secundária à pressão prolongada da pele, tecido conjuntivo, músculos e/ou ossos."

 TEIVE, Hélio Afonso Ghizoni et al . Pressure ulcers and Charcot's definitions: report on two cases. Sao Paulo Med. J.,  São Paulo,  v. 126,  n. 4, July  2008 .   Available from <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-31802008000400005&lng=en&nrm=iso>. access on  02  Oct.  2010.  doi: 10.1590/S1516-31802008000400005.