OSTEOPETROSE

É um distúrbio herditário que se caracteriza por uma densidade óssea extremamente alta em consequência da deficiência das células que realizam o processo de reabsorção óssea, os osteoclastos.O transplante de medula óssea ao contrário de algumas medidas paliativas pode atuar como uma medida curativa, muito embora não possa reverter algumas alterações.

Para Borsato et al, "Com o acúmulo de material osteóide que oblitera o canal medular, ocorre hematopoiese extramedular (hepato-esplenomegalia), obliteração dos forames dos nervos cranianos (cegueira, surdez, paralisias faciais), macrocefalia, protusão da fronte, hipertelorismo, exoftalmo, aumento da pressão intracraniana, retardo na erupção dentária, atraso no crescimento, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, e a morte ocorre precocemente nos primeiros anos de vida".1

Para Key and Iacobini, "Historicamente, o tratamento da osteopetrose maligna sempre foi paliativo e consistia em medidas de suporte como transfusões de glóbulos vermelhos e plaquetas e tentativas de controlar o metabolismo ósseo com aumento da oferta de fosfato e diminuição de cálcio. Outros tratamentos paliativos são utilizados, como a vitamina D, o paratormônio (PTH), corticóides, eritropoietina, M-CSF (fatores de crescimento de colônias), interferon gama, porém com pouco sucesso".2-3

Segundo Coccia,"A única alternativa terapêutica curativa é o transplante de medula óssea de doador HLA idêntico, pois restabelece a hematopoese e a função monócito-macrófago, com melhora das lesões ósseas e anormalidades hematopoéticas, embora não reverta as alterações sensoriais já instaladas. Em alguns casos, a melhora radiológica começa a ocorrer em dois meses e a completa resolução das anormalidades ocorre por volta de um ano após o transplante".4

1. BORSATO, Maria L. et al . Osteopetrose maligna: transplante de medula óssea. Rev. Bras. Hematol. Hemoter.,  São José do Rio Preto,  v. 30,  n. 2, Apr.  2008 .   Available from <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-84842008000200019&lng=en&nrm=iso>. access on  06  Oct.  2010.  doi: 10.1590/S1516-84842008000200019.

2. Key L, Carnes D, Cole S, Holtrop M, Bar-Shavit Z, Shapiro F et al. Treatment of congenital osteopetrosis with high-dose calcitriol. N Engl J Med. 1984;310(7):409-15.

3. Iacobini M, Migliaccio S, Roggini M, Taranta A, Werner B, Panero A et al. Apparent cure of a newborn with malignant osteopetrosis using prednisone therapy. J Bone Miner Res. 2001;16(12):2356-60.

4. Coccia PF. Hematopoietic cell transplantation for osteopetrosis. In: Blume KG, Forman SJ, Appelbaum FR, editors. Thomas Hematopoietic Cell Tranplantation. 3^th ed. Denmark: Blackwell Publishing, 2004. p.1443-53.

VITILIGO

Doença que acomete a pele, de etiologia desconhecida, porém alguns fatores bilógicos, químicos e ambientais sao atribuídos como fatores que acentuam a probabilidade de adquirir a patologia.

"Para Steiner  et al, "O vitiligo é doença de pele de causa desconhecida que acomete cerca de 1% da população, comprometendo de modo semelhante homens e mulheres, preferencialmente entre 10 e 30 anos de idade. Alguns fatores precipitantes para essa doença são: estresse físico e emocional, traumas mecânicos e substâncias químicas, como derivados do fenol. Várias teorias foram propostas e ainda têm sido propostas para tentar explicar o processo de despigmentação que ocorre no vitiligo. Essas teorias incluem a presença de auto-anticorpos; a participação de células T citotóxicas; a “autodestruição” dos melanócitos por produtos intermediários da melanogênese; defeitos intrínsecos e extrínsecos dos próprios melanócitos ou da unidade epidermo-melânica, além de prováveis alterações nas terminações nervosas."

STEINER, Denise et al . Vitiligo. An. Bras. Dermatol.,  Rio de Janeiro,  v. 79,  n. 3, May  2004 .   Available from <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962004000300010&lng=en&nrm=iso>. access on  01  Oct.  2010.  doi: 10.1590/S0365-05962004000300010.

PROGERIA

Conhecida como progeria, a síndrome de Hutchinson-Gilford é uma patologia pouco incidente, caracterizada pelo envelhecimento precoce em crianças, geralmente em seus dois primeiros anos de vida.

Para Pardo et al,"Los pacientes con progeria son niños sanos al nacer, quienes en el transcurso del primer a segundo año presentan rasgos de envejecimiento precoz y progresivo.Se estima que la mayoría de los casos corresponden a mutaciones autosómicas dominantes esporádicas.Son niños sin retardo mental, con talla baja, en los cuales aparecen signos de envejecimiento prematuro. La sobrevida de estos pacientes es corta, su muerte ocurre en la adolescencia, la mayoría de las veces por enfermedades cardiovasculares."

PARDO V., Rosa Andrea; CASTILLO T, Silvia. Progeria. Rev. chil. pediatr.,  Santiago,  v. 73,  n. 1, enero  2002 .   Disponible en <http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062002000100002&lng=es&nrm=iso>. accedido en  01  oct.  2010.  doi: 10.4067/S0370-41062002000100002

MELANOMA

Neoplasia maligna oriunda de alteraçoes patológicas responsáveis pela pigmentaçao cutanea, os melanócitos, que tem sua etiologia atribuída a vários fatores intrínsecos, como predisposiçao genética e extrínsecos, como exposiçao solar.

Para Carvalho et al,"O melanoma - neoplasia maligna originada a partir dos melanócitos, células responsáveis pela pigmentação cutânea - é a primeira causa de morte por doenças da pele,representando cerca de 1% de todos os tumores malignos.

Estima-se que até 65% dos casos de melanoma possam estar relacionados à exposição solar. Embora agrupamentos de casos de melanoma e/ou nevos displásicos possam ocorrer em uma família devido a padrões comuns de exposição solar e não a fatores genéticos, hoje estima-se que 10% de todos casos de melanoma sejam causados por mutações germinativas em genes de suscetibilidade, sendo, portanto, hereditários."

CARVALHO, Charles André et al . Melanoma hereditário: prevalência de fatores de risco em um grupo de pacientes no Sul do Brasil. An. Bras. Dermatol.,  Rio de Janeiro,  v. 79,  n. 1, Feb.  2004 .   Available from <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962004000100006&lng=en&nrm=iso>. access on  01  Oct.  2010.  doi: 10.1590/S0365-05962004000100006.

 

ESCARAS

Sao lesoes cutaneas que tem como seus agentes etiológicos mais habituais a pressao exercida sobre determinada área e uma distribuiçoa do fluxo sanguíneo deficiente, que acaba por determinar condiçoes de necrose de pele.

"Para Teive et al, "Escaras de decúbito (ED) são lesões decorrentes de fluxo sangüíneo inadequado, com desnutrição tecidual secundária à pressão prolongada da pele, tecido conjuntivo, músculos e/ou ossos."

 TEIVE, Hélio Afonso Ghizoni et al . Pressure ulcers and Charcot's definitions: report on two cases. Sao Paulo Med. J.,  São Paulo,  v. 126,  n. 4, July  2008 .   Available from <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1516-31802008000400005&lng=en&nrm=iso>. access on  02  Oct.  2010.  doi: 10.1590/S1516-31802008000400005.

PANCREATITE AGUDA

"A pancreatite aguda é um grupo de lesões reversíveis caracterizados pela inflamação do pâncreas variando em gravidade de edema e necrose da gordura a necrose do parênquima com hemorragia grave. A pancreatite aguda é relativamente comum, com uma taxa anual de incidência nos países ocidentais de 10 a 20 casos por 100 000 pessoas. Aproximadamente 80% dos casos nos países ocidentais são associados com uma de duas condições: doenças do trato biliar ou alcoolismo. Cálculos biliares estão presentes e 35% a 60% dos casos de pancreatite aguda por obstrução do sistema ductal pancreático, e cerca de 5% dos pacientes com cálculos biliares desenvolvem pancreatite. A proporção dos casos de pancreatite aguda causados por ingestão excessiva de álcool varia de 65% nos EUA a 20% na Suécia a 5% ou menos no sul da França e no Reino Unido. A proporção homens-mulheres é 1:3 no grupo com doença do trato biliar e 6:1 naquele com alcoolismo.

Nessa desordem, enzimas pancreáticas ativadas escapam das células acinares e dos ductos, liquefazendo as membranas dos adipócitos e quebrando ésteres de triglicerídios contidos nessas células.Os ácidos graxos liberados se combinam com o cálcio e produzem áreas brancas visíveis (saponificação). Histologicamente, a necrose se apresenta como focos de adipócitos necrosados de contornos sombreados, com depósitos basofílicos de cálcio, cercados por uma reação inflamatória". Robbins e Cotran, patologia, 2005.

Necrose em foco

INFARTO, desordem que atinge vários órgãos.

"Um infarto é uma área de necrose isquêmica causada pela oclusão do suprimento arterial ou da drenagem venosa num tecido particular. O infarto envolvendo órgãos diferentes é uma causa comum e extremamente importante de enfermidades clínicas.

infarto do miocárdio

Quase 99% de todos os infartos resultam de eventos trombóticos ou embólicos e quase todos resultam da oclusão arterial. Ocasionalmente, o infarto pode também ser causado por outros mecanismos, como vasoespasmo local, expansão de um ateroma devido a hemorragia dentro de uma placa, ou compressão extrínseca de um vaso (p. ex. ,por tumor). Outras causas incomuns incluem a torção dos vasos (p. ex. , na torção testicular ou vólvulos intestinais), compressão da oferta sanguínea por edema ou pelo aprisionamento num saco herniário, ou ruptura traumática da oferta sanguínea.

Os infartos são classificados com base em suas cores (refletindo a quantidade de hemorragia) e a presença ou ausência de infecção microbiana. Portanto, os infartos podem ser tanto vermelhos (hemorrágicos) ou brancos (anêmicos) e podem ser sépticos ou assépticos.

infarto intestinal

A característica histológica dominante do infarto é a necrose coagulativa isquêmica, com exceção do cérebro. É importante lembrar que se a oclusão vascular ocorrer brevemente (minutos e horas) antes da morte do paciente, nenhuma alteração histológica demonstrável pode ser evidente; se o paciente sobreviver até 12 a 18 horas, a única alteração presente pode ser a hemorragia, o que caracteriza esse tipo de necrose, que implica na preservação do contorno básico da célula por pelo menos alguns dias. Os tecidos afetados apresentam uma textura firme. Presumivelmente, a lesão ou o aumento subsequente da acidose intracelular desnatura não somente as proteínas, mas também as enzimas, bloqueando, assim a proteólise celular. O infarto do miocárdio é um ótimo exemplo em que as células acidófilas, coaguladas, sem núcleo podem persistir por semanas.

infarto pulmonar

Uma resposta inflamatória começa a desenvolver-se ao nível das margens dos infartos dentro de poucas horas e é em geral, bem definido de uma dois dias. A inflamação nestes locais é incitado por material necrótico; dado o tempo suficiente, há degradação gradual do tecido morto com fagocitose dos detritos celulares por neutrófilos e macrófagos. Eventualmente, a resposta inflamatória é seguida por uma resposta reparativa, começando nas margens preservadas. Nos tecidos estáveis ou lábeis, alguma regeneração parenquimatosa pode ocorrer na periferia onde a estrutura estromal fora conservada. Entretanto, a maioria dos infartos é substituída, no final das contas, por tecido cicatricial".Robbins e Cotran, patologia, 2005.

Necrose em foco